Általánosan a szűrővizsgálatokról

A jelenleg érvényben levő szakmai szabályok szerint minden 37 év feletti várandóst genetikai tanácsadásra kell irányítani. A szűrővizsgálatokat követően a terhesgondozó orvossal történt konzultációt követően a várandós dönthet úgy, hogy a genetikai tanácsadást, illetve az ezt követő lepényszövet- vagy magzatvíz- mintavételt nem kívánja igénybe venni. Ezt a döntését célszerű egy az aláírásával ellátott nyilatkozatban rögzíteni.

A szűrővizsgálat célja:

Az adott várandósnál, a lehető legpontosabban megbecsülni a Down-kór és egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek

előfordulásának kockázatát. A szűrővizsgálatok eredményei segítik a várandós párt annak eldöntésében, hogy az egyéb indikációkat is figyelembe véve, igénybe veszik-e a további, diagnózist adó, invazív beavatkozásokat (lepényszövet-mintavétel, magzatvíz mintavétel), melyek viszont 150-1:200-as eséllyel vetélést okoznak.

A szűrővizsgálatok kockázatmentesen, az anyai vérből és az ultrahang-vizsgálat által nyert információk alapján, az anyai életkorból kiindulva határozzák meg a rendellenesség előfordulásának kockázatát.

A megfelelő szűrővizsgálat elvégzése minden várandós számára javasolt.

Jó hatékonysággal választhatóak ki az alacsony életkor ellenére magas kockázatú várandósok.

Fiatal várandósok esetében egy későbbi átmeneti genetikai UH jel esetén értékelődik fel a kombinált teszt alacsony kockázatának jelentősége !!!

A körültekintő szűrővizsgálati protokoll nagy segítséget nyújt a magasabb életkoruk miatt nagyobb kockázatú csoportba sorolt várandósok esetében az invazív vizsgálat elfogadásának vagy elutasításának eldöntésében.

Korábbi, Down-kórral sújtott terhesség esetén a szűrővizsgálatok elvégzését nem javasoljuk,

ilyenkor minden esetben diagnosztikus invazív beavatkozás elvégzése szükséges

A VIZSGÁLAT EREDMÉNYÉT BEFOLYÁSOLÓ TÉNYEZÔK

• Terhesség kora:     fontos a terhesség korának pontos meghatározása, lehetőleg ultrahang-vizsgálat segítségével.

A VIZSGÁLAT HATÉKONYSÁGA

• A vizsgálat találati aránya (DR): A rendellenességgel sújtott terhességek azon százaléka, ahol a szűrővizsgálat eredménye pozitív.

• Az álpozitivitás aránya (FPR): A rendellenességgel nem sújtott terhességek azon százaléka, ahol a szűrővizsgálat eredménye pozitív.

A szûrôvizsgálat a rendellenesség jelenlétét kizárni nem tudja!!!

A magas (pozitív) vagy intermedier (átmeneti) kockázatú szűrőteszt nem jelenti a magzat genetikai betegségét,

csupán úgy kell ezeket az eredményeket értelmezni, hogy a várandóst a szűrőtesztet követően abba a 3-5 %-os csoportba soroltuk,  ahol a további kivizsgálás feltétlenül indokolt !!!

A magzat genetikai betegségét (Down-kóros voltát) csak az invazív vizsgálat  (lepényszövet-mintavétel, magzatvíz mintavétel),  hivatott egyértelműen kimondani !!!