Szűrendő genetikai betegségek - szentmargituh.hu
Szent Margit Magzati Diagnosztikai Központ
Title
I: 12-13 hetes UH, genetikai szűrések
A genetikai betegségekről általában
DOWN-KÓR (21-ES TRISZÓMIA):
A Down-kór lényege, hogy a 21. kromoszómából a sejtekben kettő helyett három található (21-es triszómia). A genetikai rendellenesség jellegzetes küllemmel járó értelmi fogyatékossághoz vezet.
A Down-kór kialakulásának kockázata nagyban függ az anyai életkortól. A szüléskori anyai életkor szerinti statisztikai kockázatot az alábbi táblázat szemlélteti:
A Down-kór szellemi visszamaradottsággal, tanulási nehézséggel jár együtt, az érintett betegek többsége önálló életvitelre képtelen, gondozásra szorul.
A Down-kórosok egyharmada súlyos szívrendellenességgel születik.
Jelenleg a Down-kórral sújtott emberek várható életkora kb. 60 év, 40 év fölött bizonyos esetekben az Alzheimer-kórhoz hasonló agyi elváltozások fejlődnek ki.
A kromoszómák számbeli rendellenességének csoportjába sorolunk még két másik betegséget is.
EDWARDS-KÓR (18-AS TRISZÓMIA)
Az Edwards-kór ritka és általában az élettel összeegyeztethetetlen rendellenesség,
melynek oka a magzat 18-as kromoszómájának számbeli többlete.
A rendellenesség minden 7000. terhességben fordul elő.
PATAU-SZINDRÓMA (13-AS TRISZÓMIA)
