Általánosságban a szűrővizsgálatokról - szentmargituh.hu
Szent Margit Magzati Diagnosztikai Központ
Title
I: 12-13 hetes UH, genetikai szűrések
Általánosan a szűrővizsgálatokról
A jelenleg érvényben levő szakmai szabályok szerint minden 37 év feletti várandóst genetikai tanácsadásra kell irányítani. A szűrővizsgálatokat követően a terhesgondozó orvossal történt konzultációt követően a várandós dönthet úgy, hogy a genetikai tanácsadást, illetve az ezt követő lepényszövet- vagy magzatvíz- mintavételt nem kívánja igénybe venni. Ezt a döntését célszerű egy az aláírásával ellátott nyilatkozatban rögzíteni.
A szűrővizsgálat célja:
Az adott várandósnál, a lehető legpontosabban megbecsülni a Down-kór és egyéb más számbeli kromoszóma-rendellenességek előfordulásának kockázatát.
A szűrővizsgálatok eredményei segítik a várandós párt annak eldöntésében, hogy az egyéb indikációkat is figyelembe véve, igénybe veszik-e a további, diagnózist adó, invazív beavatkozásokat (lepényszövet-mintavétel, magzatvíz mintavétel), melyek viszont ritkán vetélést okoznak.
A szűrővizsgálatok kockázatmentesen, az anyai vérből és az ultrahang-vizsgálat által nyert információk alapján, az anyai életkorból kiindulva határozzák meg a rendellenesség előfordulásának kockázatát.
A megfelelő szűrővizsgálat elvégzése minden várandós számára javasolt.
Jó hatékonysággal választhatóak ki az alacsony életkor ellenére magas kockázatú várandósok.
Fiatal várandósok esetében egy későbbi átmeneti genetikai UH jel esetén értékelődik fel a kombinált teszt alacsony kockázatának jelentősége !!!
A körültekintő szűrővizsgálati protokoll nagy segítséget nyújt a magasabb életkoruk miatt nagyobb kockázatú csoportba sorolt várandósok esetében az invazív vizsgálat elfogadásának vagy elutasításának eldöntésében.
Korábbi, Down-kórral sújtott terhesség esetén a szűrővizsgálatok elvégzését nem javasoljuk, ilyenkor minden esetben diagnosztikus invazív beavatkozás elvégzése szükséges
A VIZSGÁLAT EREDMÉNYÉT BEFOLYÁSOLÓ TÉNYEZÔK
- Terhesség kora: fontos a terhesség korának pontos meghatározása, lehetőleg ultrahang-vizsgálat segítségével.
A VIZSGÁLAT HATÉKONYSÁGA
- A vizsgálat találati aránya (DR): A rendellenességgel sújtott terhességek azon százaléka, ahol a szűrővizsgálat eredménye pozitív.
Az álpozitivitás aránya (FPR): A rendellenességgel nem sújtott terhességek azon százaléka, ahol a szűrővizsgálat eredménye pozitív.
A szûrôvizsgálat a rendellenesség jelenlétét kizárni nem tudja!!!
A magas (pozitív) vagy intermedier (átmeneti) kockázatú szűrőteszt nem jelenti a magzat genetikai betegségét, csupán úgy kell ezeket az eredményeket értelmezni, hogy a várandóst a szűrőtesztet követően abba a 3-5 %-os csoportba soroltuk, ahol a további kivizsgálás feltétlenül indokolt !!!
A magzat genetikai betegségét (Down-kóros voltát) csak az invazív vizsgálat (lepényszövet-mintavétel, magzatvíz mintavétel), hivatott egyértelműen kimondani !!!
